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纪娜现任广东南方医科大学中西医结合医院妇科主治医师,从事妇产科行业多年有着专业的技术和一线丰富的临床经验。
个人简介
纪娜,女,主治医师,毕业于中南大学湘雅医学院,从事妇产科临床工作10余年,对各种妇产科疾病的诊治有丰富的经验。
特长:擅长应用腹腔镜、宫腔镜微创手术治疗不孕症、子宫肌瘤、卵巢囊肿、宫外孕等疾病,擅长阴式子宫切除及宫颈癌、卵巢癌等妇科恶性肿瘤手术治疗及术后综合治疗。
2、高龄与出生缺陷
高龄人群中优生优育问题突显,AMA是胎儿发生染色体数目异常的高危因素。随着孕妇年龄增加,第一次减数分裂时间延长可以导致卵母细胞老化,出现染色体不分离,形成染色体数目异常的卵子,胎儿染色体异常概率也随之增加。随孕妇年龄风险增加的相关胎儿染色体异常主要是非整倍体,AMA胎儿异常核型主要以21、18、13三体为主[3] 。近期国外大部分研究显示胎儿非整倍体的来源大部分为母源性的,且多发于第1次减数分裂期间。导致AMA胚胎的减数分裂错误的机制尚未完全明确。近期研究发现,随着女性年龄增大,其体内保障染色体精确分离的保护机制如纺锤体聚合检验点被磨损,而最终导致减数分裂时染色体分离异常[3] 。Ghosh[4] 等人研究显示端粒长度的磨损与减数分裂I期和II期21号染色体不分离有关联,从而导致AMA唐氏儿的产生。Liang[5] 等研究显示AMA体内卵巢内卵母细胞甲基化异常等状况也可造成胎儿染色体异常。
临床实际问题是,初次妊娠为高龄者,往往非常重视产前诊断,较早进入产前诊断流程。而再生育人群,自以为生育过健康婴儿,对产前诊断不重视。目前羊水穿刺染色体核型分析依然是最可靠的AMA三体疾病产前诊断方法,将继续作为诊断“金标准”。但因羊水穿刺是侵入性操作而较难被接受,并且存在一定的引起流产的风险,故而在相当长的一段时间里孕中期血清标志物筛查依然会是三体疾病产前筛查的主流。如何选择最佳的筛查方案,最大限度地检出染色体异常的胎儿,尽可能降低介入性产前诊断率,提高产前筛查和诊断的效价比,是目前我国产科面临的一个实际问题。有条件单位可结合早孕筛查,开展早中孕联合筛查或序贯筛查。无创外周血胎儿DNA检测是一种时间窗口宽、检出率高、假阳性低的三体疾病产前筛查新方法,但其存在检测费用高、技术要求高的特点,根据《中华妇产科杂志》2012年第11期804-807发表的会议纪要定位在“近似于产前诊断水平的、目标疾病指向精确”的产前筛查技术,限于尚未取得全国性临床体外诊断应用许可,是目前该技术用于临床的最大障碍。
更值得探讨的是随着生育政策的放开,AMA的增加,染色体病诊断的需求日益增加,产前诊断能力的不足已成为瓶颈,而血清学筛查的重要意义在于从广大普通孕妇人群中发现高危者,从而避免不必要的侵入性产前诊断,减少胎儿的丢失。针对这些高龄孕妇,国外关于AMA的血清学筛查报道指出,与采用年龄为单一筛查指标的方法学相比,对AMA孕妇采用孕期母血清学筛查,采用合理的高危切割值,可以更有效地检出AMA非整倍体胎儿[6] 。随着早、中孕期遗传学超声的引入和发展,如孕9+6周--13+6周测量胎儿颈项透明层厚度,常规结合母血清学筛查,其胎儿染色体异常的检出率可高达90%,假阳性率仅有5%,提高了产前诊断效率,从而降低侵入性产前诊断率[7] 。因此对AMA进行产前遗传咨询时,个体化提供现有产前筛查的方案和产前诊断的手段。
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